Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
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Institutions de prise en charge 4
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
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- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Myopathie distale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Fabry
- Ataxie de Friedreich
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare